Detalles de la búsqueda
1.
Recurrent repeat expansions in human cancer genomes.
Nature
; 613(7942): 96-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36517591
2.
A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder.
Nat Rev Genet
; 21(6): 367-376, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32317787
3.
Genome-wide detection of tandem DNA repeats that are expanded in autism.
Nature
; 586(7827): 80-86, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32717741
4.
Gene copy number variation and pediatric mental health/neurodevelopment in a general population.
Hum Mol Genet
; 32(15): 2411-2421, 2023 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37154571
5.
Advancing genomic technologies and clinical awareness accelerates discovery of disease-associated tandem repeat sequences.
Genome Res
; 32(1): 1-27, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34965938
6.
Rare tandem repeat expansions associate with genes involved in synaptic and neuronal signaling functions in schizophrenia.
Mol Psychiatry
; 28(1): 475-482, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36380236
7.
Genome-wide tandem repeat expansions contribute to schizophrenia risk.
Mol Psychiatry
; 27(9): 3692-3698, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35546631
8.
Length of Uninterrupted CAG, Independent of Polyglutamine Size, Results in Increased Somatic Instability, Hastening Onset of Huntington Disease.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1116-1126, 2019 06 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31104771
9.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30970188
10.
Approaches to studying the impact of 22q11.2 copy number variants.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1216-1218, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37419092
11.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
12.
Genomic imbalances in the placenta are associated with poor fetal growth.
Mol Med
; 27(1): 3, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33413077
13.
Sleep phenotype of individuals with autism spectrum disorder bearing mutations in the PER2 circadian rhythm gene.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1120-1130, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33474825
14.
Altered TAOK2 activity causes autism-related neurodevelopmental and cognitive abnormalities through RhoA signaling.
Mol Psychiatry
; 24(9): 1329-1350, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29467497
15.
Genetics of Epileptic Networks: from Focal to Generalized Genetic Epilepsies.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 20(10): 46, 2020 08 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32789700
16.
Pathogenic WDFY3 variants cause neurodevelopmental disorders and opposing effects on brain size.
Brain
; 142(9): 2617-2630, 2019 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31327001
17.
Segregating patterns of copy number variations in extended autism spectrum disorder (ASD) pedigrees.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 183(5): 268-276, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32372567
18.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29431110
19.
Disruption of the ASTN2/TRIM32 locus at 9q33.1 is a risk factor in males for autism spectrum disorders, ADHD and other neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2752-68, 2014 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-24381304
20.
Detection of clinically relevant genetic variants in autism spectrum disorder by whole-genome sequencing.
Am J Hum Genet
; 93(2): 249-63, 2013 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23849776